"Raras, pero no invisibles".

UN CAMINO COSTOSO

Si bien las enfermedades raras fueron reconocidas en México desde 2017 al crearse una comisión especializada, poco se sabe de estas afecciones.

"Incluso en la comunidad médica, muchas enfermedades no se conocen. Yo incluso como genetista es imposible que conozca las más de 7 mil enfermedades raras; hay algunas que nunca veré en mi vida", dice Carlos Mares, especialista en enfermedades genéticas y metabólicas.

Cerca del 70 por ciento de estas afecciones tiene origen genético y entre las que Mares más atiende se encuentran anomalías cromosómicas.

Una de ellos es el Síndrome de Marfan, caracterizado por una estatura inusualmente alta, y el Síndrome de DiGeorge, que provoca defectos cardiacos.

El diagnóstico de una enfermedad rara es un camino costoso y tardado que en promedio puede durar hasta ocho años y requiere pruebas especializadas que muchas veces se consiguen sólo en el extranjero.

"Van desde estudios como una biometría hemática, una química sanguínea que son pruebas que se hacen en cualquier laboratorio, hasta pruebas moleculares y epigenéticas", afirma Mares.

Sin embargo, a diferencia de hace 10 años, los avances tecnológicos están permitiendo tener un diagnóstico temprano.

Carlos Mares

Previo al embarazo, el especialista recomienda a la pareja realizarse pruebas que analizan hasta 700 de sus genes para detectar si son portadores de alguna anomalía.

En México también es obligatorio y gratuito realizar al recién nacido un tamiz metabólico neonatal para descartar enfermedades, aunque hay instituciones que no lo hacen.

Ya en casa, si los papás observan comportamientos o síntomas anormales en sus pequeños, deben externar sus preocupaciones al médico.

'ÍBAMOS A CIEGAS'

Aunque los bebés suelen empezar a caminar entre los 9 y 18 meses, Sofía lo hizo hasta los 10 años, pero eso le dio cierta esperanza a Karen, su mamá.

A ella los médicos le habían asegurado que su hija, que apenas hace unos días fue diagnosticada, no caminaría.

La joven vive con Síndrome de Schaaf Yang, padecimiento que afecta a 1 de cada millón de nacimientos. Expertos calculan que existen entre 100 y 250 casos registrados en el mundo.

Sofía tiene 15 años, pero aparenta muchos menos por su estatura. Otros síntomas de la enfermedad incluyen dificultades para deglutir, por lo que vive con una sonda en su estómago desde la que se le suministra alimento.

Además, tiene problemas cognitivos, motrices y del lenguaje.

Pese a ello, es sociable, juega con sus dos hermanos menores, practica natación y va a clases a un centro de educación especial.

"Sofía desde siempre ha sido una niña muy escandalosa: se da mucho a notar. Ella, lugar al que va, saluda a todos", comparte Karen.

Pero su vida no siempre fue tranquila. Su nacimiento estuvo marcado por paros cardiacos y broncoaspiraciones a las que los médicos no encontraban explicación.

"La niña tenía que estar internada por días. Íbamos a ciegas sobre lo que le pasaba", señala la madre.

Karen con su hija Sofía, de 15 años.

Después de 15 años de incertidumbre, la familia tiene un diagnóstico para Sofía gracias a un estudio genético de 12 mil pesos que su mamá financió mediante una tanda entre amigas.

La prueba analizó su sangre para comparar su perfil con una base de datos internacional de enfermedades raras. Así, a través de la correlación, se llegó a un diagnóstico.

Aunque el Síndrome de Schaaf Yang es incurable por su origen genético, con diversas terapias, Sofía ha logrado caminar, ingerir alimentos líquidos y formular oraciones; metas que antes parecían inalcanzables.

"Trato que sea una niña más independiente, pues no somos eternos. Pienso: 'si a mí me pasa algo, ¿ella dónde va a quedar?'", reflexiona Karen.

POR SU CALIDAD DE VIDA

Como cualquiera de sus compañeritos del kínder, Elías, de 4 años, es alegre y bromista.

Sin embargo, por vivir con una enfermedad rara, su mamá aguarda tres horas afuera del plantel. Ella teme que pueda en algún momento sufrir un accidente.

Elías vive con Síndrome de Silver-Russell, condición que retrasa su desarrollo cognitivo y le provoca problemas gastrointestinales, por lo que aún no ha aprendido a ir al baño.

El síndrome con el que nació el pequeño se presenta en 1 de cada 16 mil nacimientos. Sus síntomas incluyen baja estatura, asimetría corporal, bajo peso, macrocefalia y frente prominente.

"Desde sus primeros meses, Elías ya mostraba señales de alarma. Pesaba muy poco, no toleraba el ruido y no lograba hitos básicos para su edad", comenta Brisseth, mamá del niño, también diagnosticado con autismo.

Ella consultó a especialistas y todos, estudios en mano, le dijeron que su hijo estaba perfecto.

Inconforme, buscó apoyo para financiar una prueba genética de 200 mil pesos enviada a Alemania para aclarar sus dudas. El resultado dio positivo a Síndrome de Silver-Russell.

Elías, de 4 años, con sus papás.

"Me sentí aliviada porque había sido una búsqueda de casi dos años para descifrar qué pasaba", dice Brisseth.

"No sabía lo que conllevaba la enfermedad, lo que venía después".

Elías lleva un tratamiento con hormonas de crecimiento inyectadas que su mamá consigue viajando un par de horas desde Allende, donde la familia radica, hasta San Pedro y Monterrey.

"Solventamos el tratamiento durante ocho meses, pero a partir de este mes va a ser por parte del IMSS. Me dijeron que a veces hay y a veces, no", señala la madre.

Pese a las complicaciones, ella mantiene su deseo de mejorar la calidad de vida de su hijo y ayudar a que otras familias en su situación consigan diagnósticos tempranos.

LAS COMUNES, ENTRE LAS RARAS

Enfermedades raras más comunes:

- Síndrome de Marfan: afectaciones en el tejido conectivo que se manifiesta en alta estatura.

- Síndrome de DiGeorge: defectos del corazón y problemas en el sistema inmunológico.

- Síndrome de Prader-Willi: causa apetito descontrolado que suele llevar a la obesidad.

- Fenilcetonuria: dermatitis y macrocefalia combinado con temblores y convulsiones.

- Enfermedad de Fabry: problemas renales, cardiacos y del sistema nervioso.

- Enfermedad de Gaucher: causa acumulación de grasa en tejidos, generalmente el hígado.

- Glucogenosis: causa almacenamiento del glucógeno, deriva en hipoglucemia, debilidad muscular y retraso en el crecimiento.

Fuente: Carlos Mares, médico especialista en enfermedades genéticas y metabólicas.