Tras el genoma mexicano

Cuando María Teresa Tusié, Jefa de la Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, estaba terminando el doctorado en los 90, se logró el mapeo físico y genético del genoma; pocos años después, por primera vez, se secuenció el primer ADN.

"Se empezaron a generar hipótesis sobre cómo influye nuestra herencia en enfermedades más comunes, tipo hipertensión, obesidad o colesterol alto", explica, "teníamos información de pacientes diabéticos versus no diabéticos, podíamos encontrar variaciones y entender el componente genético de enfermedades comunes".

Sin embargo, los primeros estudios se realizaron en poblaciones europeas y como cada etnia tiene variaciones, ella enfocó su investigación en la población mexicana.

"Dependiendo la versión del gen que cada uno presente, la proteína codificada (por ejemplo, el receptor de la insulina), va a tener menor o mayor función, se va a producir menos o se va a expresar de manera más abundante, y eso va a tener efectos sobre la función de las células", menciona la médico cirujana.

Así, su investigación a nivel nacional ha aportado información para identificar esas variaciones de los genes que conforman el espectro de la enfermedad.

"La Diabetes, en realidad, no es una enfermedad, son muchas enfermedades distintas, porque cada individuo puede tener variantes de genes distintas y entonces habrá algunos tipos que se presenten sólo cuando el sujeto es obeso, consuma altos tipos de alimentos, y habrá otro tipo que se desarrolla incluso en ausencia de obesidad", detalla.

El mayor hallazgo de quien estudió en Cornell, en Nueva York, es haber presentado evidencia de que hay tipos de diabetes asociados a distintas combinaciones de genes, lo cual apunta hacia tratamientos diferenciados según cada paciente.

"Esto es importante porque la Diabetes todavía hoy se trata igual; pero, en realidad, no sabemos qué tipo tiene la persona en términos mecanísticos y qué riesgo tiene de desarrollar distintas complicaciones", puntualiza la Titular C de la Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica, del Instituto de Investigaciones Biomédicas, de la UNAM.

Consciente de que ha habido un aumento en el número de individuos que desarrollan la enfermedad cada vez a edad más temprana, su apuesta es entender e identificar qué se debe hacer para cada paciente, considera quien obtuvo el Premio Reina Sofía de Investigación sobre Prevención de las Deficiencias (edición 2000).

"Tanto en la prevención primaria vamos a ver qué defecto tienes y qué podemos hacer para retrasar el desarrollo de la enfermedad, como en la prevención de complicaciones.

¿Cómo te podemos tratar mejor para que tus niveles de glucosa se normalicen y evitemos o retrasemos décadas el desarrollo de complicaciones?".

Ciencia con propósito

Desde 1986, Marcia Hiriart ha estudiado la regulación de la secreción de insulina, la diabetes y el síndrome metabólico. Sobre este último, explica que es un conjunto de signos que padecen muchos de quienes viven con sobrepeso y obesidad, no hacen ejercicio y siguen una mala dieta, y aumentan el riesgo de desarrollar Diabetes.

"Por ejemplo, el que tengamos los lípidos, las grasas en sangre alteradas, el colesterol alto, esto se llama dislipidemias (...) y mucha gente tiene intolerancia a la glucosa o resistencia a la insulina", detalla la Titular C del Instituto de Fisiología Celular de la UNAM, del que fue directora por ocho años.

Aunque haya mucha insulina, no responden bien los tejidos y con el tiempo eso puede hacer que se estén sobreestimulando las células beta (que son las que se descomponen en la Diabetes) y se produzca más insulina.

"La célula beta no aguanta más que se le esté sobreestimulando, se agota y es cuando viene la Diabetes", indica.

Ella desarrolló un modelo animal de síndrome metabólico, que consistía en alimentar a un grupo de ratas solo con agua endulzada.

Después de tres meses, preferían no comer a tomar agua con azúcar, y desarrollaron síndrome metabólico (tenían obesidad central, el colesterol y los triglicéridos alterados, algo de dislipidemias, resistencia a la insulina, intolerancia a la glucosa, y se desarrollaba muy rápido el hígado graso).

Su observación es que en la actualidad las personas suelen comer más de lo que necesitan y eso es a costa de su metabolismo, aunado a la disponibilidad de comida poco saludable a través de servicios de delivery que fomentan el sedentarismo.

"La Diabetes es un problema de salud pública muy importante y si no entendemos cómo se descompone el organismo ante las dietas inadecuadas, no vamos a entender completamente cómo podemos curarla".

"Siempre que bajamos de peso, aunque sea poquito, disminuimos el riesgo de caer en el mal funcionamiento de las células beta, porque ya no se agotan y a nosotros nos interesa mucho saber por qué se agotan, o sea, qué pasa cuando se agotan y cómo podríamos hacer que descansen un poco y que volvieran a producir".

Durante su trayectoria académica, Hiriart hizo su postdoctorado en el departamento de Fisiología de la Universidad de Pensilvania; y ha recibido numerosos premios y distinciones, entre los que destacan el Premio de Investigación Médica Jorge Rosenkranz en el área de Diabetes y la Medalla Sor Juana Inés de la Cruz.