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Estos padecimientos no sólo ponen a las personas en riesgo de muerte: tienen también la capacidad de afectar gravemente la calidad de vida y trastocar toda la dinámica y la economía familiar.

Lo anterior no es una referencia al Covid-19 u otros males que han sacudido al mundo en otras épocas, como la influenza o el sarampión. Habla más bien de enfermedades poco conocidas y abordadas: las llamadas raras, cuyo día es recordado hoy.

Básicamente, el término "enfermedades raras" engloba a padecimientos con baja prevalencia en la población, explica Dione Aguilar, médica genetista del Centro de Cáncer de Mama del Hospital Zambrano Hellion.

La experta indica que las definiciones a nivel internacional varían: algunos señalan que una enfermedad es rara si aparece en 1 de cada 2 mil personas y, para otros, si su frecuencia es en 1 de cada 5 mil individuos.

Es un hecho que buena parte de las enfermedades raras están relacionadas con la genética, añade Beatriz de la Fuente, especialista en esta rama de la medicina y profesora del Hospital Universitario.

"El 80 por ciento de ellas tiene causa genética. Otras serán infecciosas; otras, autoinmunes, y unas más de origen multifactorial", apunta.

"También, la mayoría de ellas son detectadas poco después del nacimiento o en los años de infancia".

En medio de la actual pandemia, las especialistas invitan a la población a quitarle "lo raro" a esos males, es decir, conocerlos y tomar conciencia sobre el calvario que viven las personas que los sufren.

Y es que existen más de 8 mil enfermedades raras, afirma De la Fuente.

Ello significa que, si bien cada una tiene baja prevalencia, la suma de todos sus pacientes, muchos de ellos personas que no han llegado ni a la adolescencia, genera un número importante de gente que quizá no puede jugar, constantemente entra y sale de hospitales, o depende de una silla de ruedas.

"Hay que tener empatía por las situaciones que enfrentan las personas con una enfermedad rara. A veces no tienen cura y en ocasiones (las familias) necesitan apoyos para costear cirugías y tratamientos", argumenta Aguilar.

"Siempre podemos apoyar dentro de nuestras posibilidades: ya sea donando a las causas, o bien participando en investigaciones para diseñar nuevos medicamentos, o informado sobre estas enfermedades".

Algunas enfermedades raras

Quizá has escuchado los nombres de algunas enfermedades raras, pero no sabes que pertenecen a tal grupo. Encuentra aquí información sobre tres de ellas proporcionada por las médicas Aguilar y De la Fuente, así como por la Clínica Mayo.

* Fibrosis quística: afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos. Generalmente estos líquidos son ligeros y resbaladizos, pero en los pacientes con dicha enfermedad son pegajosos y espesos, tapando conductos del organismo.

Las personas tienden a desarrollar infecciones serias de vías respiratorias, además de que presentan mala absorción intestinal, con diarreas frecuentes.

La enfermedad no tiene cura actualmente, aunque ayudan a los individuos que la padecen con buena alimentación y medicina preventiva.

También, ya trabajan en protocolos de terapias génicas.

Aguilar y De la Fuente coinciden en que una herramienta vital para su diagnóstico temprano es el tamiz neonatal, o sea, la prueba a recién nacidos que busca enfermedades metabólicas.

Invitan a los futuros padres a hacerles este test a sus hijos.

* Hemofilia: la sangre no coagula de la manera habitual porque los pacientes carecen o no poseen las suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación).

Lo anterior ocasiona sangrados excesivos o de más difícil control, incluso en procedimientos sencillos como el retiro de una muela. Los tratamientos incluyen el proveer los factores de coagulación faltantes.

* Distrofia Muscular de Duchenne: generalmente detectado en varones, se presenta como debilidad muscular progresiva. Los pequeños portadores del padecimiento empiezan a cansarse al caminar, aparte de que sufren caídas frecuentemente.

El mal no tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides, pueden mejorar la calidad de vida.

Retos: diagnóstico y calidad de vida

Las dificultades para las personas con enfermedades raras y sus familias inician desde la etapa diagnóstica.

"Quienes enfrentan las complicaciones y quienes lidian las batallas más fuertes son los papás porque visitan en promedio (entre) cinco y siete especialistas o médicos diferentes antes de llegar al diagnóstico", afirma Aguilar.

"En ese recorrido pueden pasar muchos años, tiempo en el que quizá controlan los síntomas, pero no atacan la causa. Así, pueden generar complicaciones".

Y los problemas no paran cuando, por fin, los médicos sospechan de una enfermedad rara: las pruebas genéticas que confirman tales sospechas son costosas, agrega la médica genetista De la Fuente.

Los exámenes considerados "baratos" rondan entre los 6 mil y los 10 mil pesos, pero los más caros, por ejemplo el del genoma completo, pueden costar 90 mil pesos.

"¿Otro problema? No hay tratamientos disponibles para muchas de estas enfermedades y los tratamientos que sí existen son, también, caros.

La gran mayoría no pueden ser pagados de la bolsa de una familia, por lo que tiene que entrar el sector salud", dice la docente del Hospital Universitario.

"Tristemente habrá pacientes que necesitarán silla de ruedas desde temprana edad. Algunos tendrán entradas y salidas constantes del hospital por adquirir infecciones o tener otras complicaciones.

Obviamente todo repercute en la familia, que es la que lleva al paciente. E imagínate si ese niño tiene hermanos, ¿con quiénes los dejan los papás?".

Por ello, coinciden las médicas, lo que más necesitan los pequeños y sus familias es comprensión. Éste, indican, es el propósito de hoy, Día de las Enfermedades Raras.

"Es crear conciencia de que estas enfermedades existen y de que podemos integrar a los pacientes a la sociedad y ser empáticos para ofrecerles un poquito más de seguridad tanto en su manejo médico como en su esperanza de vida", concluye De la Fuente.