Trombofilia: Enfermedad silenciosa

(Agencia Reforma) La formación de coágulos en la sangre tiene nombre, se llama trombofilia, y es una enfermedad silenciosa que puede ser adquirida o heredada.
La trombofilia o hipercoagulabilidad es una enfermedad de la sangre en la cual se aumenta el riesgo de producir coágulos, causando infartos venosos y arteriales.
"La trombofilia no tiene síntomas que avisen si se es portador o no, es hasta que se presenta la enfermedad que nos podemos dar cuenta y diagnosticar al paciente", comentó Roxana Saldaña, hematóloga especialista en trasplantes de células madre del Hospital Christus Muguerza de Alta Especialidad.
Aunque tienen el mismo nombre, existen dos tipos de trombofilias completamente diferentes: la adquirida y la hereditaria.

Los tipos
1.

Adquirida. Este tipo de trombofilia es la más común y se contrae cuando existe un factor de riesgo que esté provocando un estado hipercoagulable.
"Cuando una persona tiene un episodio de trombosis lo primero que hacemos es buscar si esa persona tiene factores de riesgo y creamos una historia clínica del paciente", explicó Saldaña.
Los factores que contribuyen a una trombosis adquirida son denominados "secundarios", como el tabaquismo, el sedentarismo, la obesidad y la diabetes.
"Con la historia clínica vemos que la paciente toma anticonceptivos, fuma y además es sedentaria; Todos éstos son factores de riesgo que la predisponen".
Según la hematóloga, el paciente que ya sufrió un infarto por factores secundarios puede modificar su conducta y no volver a presentar una trombosis.
2.

Hereditaria. Como su nombre lo indica, esta enfermedad viene por una predisposición genética que ocurre por la alteración de un gen específico que codifica de forma distinta las proteínas de la coagulación, lo que resulta en un estado hipercoagulable de la sangre.
"Nosotros tenemos la mitad de carga genética de nuestro papá y nuestra mamá.

Si uno de los papás tiene un gen enfermo, nosotros vamos a tener un gen enfermo de papá y uno sano de mamá, o viceversa." detalló la hematóloga.
"Las trombofilias hereditarias generalmente tienen manifestaciones cuando se heredan dos genes enfermos".
Al contar con dos genes enfermos el riesgo de sufrir trombofilia es mayor, sin embargo el tener un gen enfermo y tener factores de riesgo secundarios, como fumar, dispara la probabilidad nuevamente.

Perfil del portador
Al contrario de otras enfermedades de la coagulación, la trombofilia hereditaria cuenta con la alteración en el cromosoma 1, que se encuentra tanto en hombres como en mujeres, por lo que ambos son portadores y pueden transmitirlo a su descendencia.
Aunque no es común ver una trombofilia adquirida en niños, la trombofilia hereditaria sí puede atacar a los más pequeños y el riesgo de un episodio va en aumento conforme a la edad.
"A mayor edad mayor riesgo de trombosis, entonces, cuando un niño sufre una trombosis siempre hay que tener en mente la trombofilia hereditaria", comentó la especialista.
"En cambio, si tenemos a alguien que ha tenido varios episodios de trombosis y no existe un factor de riesgo secundario, ahí es cuando vemos si el paciente tiene una alteración en la proteína S y la C, en la antitrombina o en el Factor V Leiden, que son las más frecuentes".

El riesgo del tabaquismo
A contrario de la trombofilia adquirida, el paciente que ha pasado por un episodio de trombosis hereditaria tendrá que ser medicado con anticoagulantes de por vida, pues el riesgo de sufrir un infarto por segunda ocasión aumenta.
"Con esta enfermedad ya se tiene un riesgo aumentado de tener una trombosis, pero si eres sedentario, fumas o consumes anticonceptivos u hormonas, la posibilidad de cada uno de esos factores se suma al porcentaje de riesgo que el paciente ya tiene", comentó Saldaña.
"El factor de riesgo más importante es el tabaquismo, aún más que los anticonceptivos orales".

Su diagnóstico
Al no presentar síntomas, el estudio que determina la presencia de trombofilia es un examen genético sumamente específico y costoso, por lo que se recomienda aplicarlo sólo a quienes tienen casos en su historial médico familiar.
"Puede variar entre 10 mil y 30 mil pesos, pero sólo se recomienda hacérselo a los pacientes que tenemos sospecha de trombofilias hereditarias, pero sí hay que recalcar que la trombofilia adquirida es más común por eso es importante no tomar en exceso, no fumar y mantener una estilo de vida saludable".

Trombofilias hereditarias
- Factor V Leiden: Es una mutación de uno de los factores de coagulación de la sangre.

Afecta al 3 al 5 por ciento de la población mundial y quien lo padece tiene un riesgo aumentado de sufrir una trombosis del 4.3 por ciento.
- Deficiencia de la proteína S: Es la trombofilia más peligrosa elevando el riesgo de un infarto en un 32.4 por ciento y es portada por máximo 1 por ciento de la población mundial.
- Protrombina 20210A: Ataca del 1 al 3 por ciento de la población y de padecerlo se aumenta el riesgo de una trombosis en 1.9 por ciento.
- Deficiencia de Antitrombina: Eleva el riesgo de sufrir una trombosis en 17.5 por ciento y ataca del 0.02 al 0.04 de la población.
- Deficiencia en la Proteína C: Ataca al 0.05 de la población y tiene un riesgo aumentado de 11.3 por ciento.

Qué pasa en el embarazo
Durante el embarazo, el cuerpo de la mujer presenta una serie de cambios que por sí solos aumentan el riesgo de una trombosis, sin embargo para las mujeres que tienen trombofilia hereditaria puede ser más delicado.
"A veces se presenta estasis vascular, que es cuando la sangre se estanca en las piernas porque el útero, al ir creciendo, comprime los vasos sanguíneos que están en la pelvis y hace que la sangre no fluya adecuadamente", dijo la especialista.
"Además hay enfermedades autoinmunes que también aumentan el riesgo de una trombosis como lo es el Síndrome de Anticuerpos Antifosfolípidos, que puede manifestarse como pérdida de embarazo por la formación de coágulos en los vasos sanguíneos de la placenta", añadió Saldaña.
El estar diagnosticada con esta enfermedad no significa que la mujer batalle para quedar embarazada sino que su embarazo se puede tornar en uno de alto riesgo y se tendrán que tomar precauciones.
"Hay que explicar a la paciente que se le pueden dar tratamientos preventivos durante todo el embarazo para disminuir el riesgo de una trombosis, pero hay que aclarar que en estos casos sufre el riesgo tanto la madre como el hijo", comentó.